唐氏综合征，可能对于很多人来说是一个陌生的名字。今天是2022年3月21日，是第11个“世界唐氏综合征日”，让我们走近唐氏综合征，一起来了解一下，关于唐氏综合征的知识吧。
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由来
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。
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预防
对于唐氏综合征的最关键的一点在预防。准备生育的夫妇应摒弃不良生活习惯，如吸烟，熬夜等，远离不良生活环境，尽量避免在新装修的房屋里生活，避免感染及孕前发热，孕前和孕期补充叶酸，适当体育锻炼增强体质。只要把握好孕前和产前两大关口，做好遗传咨询、产前筛查和产前诊断，即可以预防此类患儿的出生。
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生活
患有唐氏综合征，对于其本人以及家人是相当大的痛苦和困难。但是我们也要认识到，我们可以改善他们的生活质量：定期体检、及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。唐氏综合征人士可以通过父母的关爱和支持，医疗指导和以社区为基础的支持系统来实现最佳的生活品质。
可能会有很多人好奇，唐氏综合征人士的生活是什么样的？实际上他们的生活一样丰富多彩。他们和我们一样喜欢购物，逛公园，制作品尝美食，玩游戏，看电视；一样可以参与学习，从事劳动，为社会做出贡献；虽然语言表达比较受限，但一样有丰富的情感，也可以表达自己的想法和感受。唐氏综合征人士也可以成为指挥家，模特，演员，甚至世界冠军，这些都已有先例。因此，我们的社会也应给予唐氏综合征人士更多的尊重和鼓励，他们能拥抱更好的现在与未来。
主要表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形、特殊面容（宽眼距，外眦上斜，鼻梁低平，张口弄舌等），生活不能完全自理，患先天性心脏病、白血病和癫痫的几率增高，平均寿命为49岁。
也许大家都认为唐氏综合征与自己关系并不大，自己不可能怀有并生下如此患儿。事实并非如此。世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿，这与人类的种族、血型、学历、地位无关。目前，我国有100万唐氏综合征患者，且每年仍有2.3-2.5万的唐宝宝降生，平均每20分钟就有一例唐宝宝出生。
1、已生育过唐氏综合征患儿或有畸胎分娩史的夫妇
2、有反复流产史的夫妇
3、年龄在35岁以上的孕妇
4、经常接触放射线或化学物质的夫妇
5、有遗传病家族史的夫妇
6、妊娠前后有病毒感染或服用致畸药物等
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支持
如何支持唐氏综合征人士更好的生活呢？值此第11个“世界唐氏综合征日”，我们向全社会发起如下的倡议：
1.尊重唐氏综合征人士，尊重每一个生命；
2.遇到唐氏综合征人士以及其家庭，如同对待朋友一样笑脸相迎；
3.接受孩子进入普通学校就读，并且给予帮助；
4.接纳唐氏综合征人士进入社会工作，一起发光发热；
5.正视他们的困难和需求，给予力所能及的帮助。
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结语
唐氏综合征对患者和他们的家人来说，意味着相当程度的困难和苦楚。但我们仍然要意识到，唐氏综合征人士拥有自己的人生，拥有改变人生的力量，拥有融入社会的意愿。我们不能将唐氏综合征视为残缺。因此，我们的社会也应给予唐氏综合征患者更多的尊重和鼓励，让“唐宝宝”和他们的家人能拥抱更好的现在与未来。
来源于嘉兴市阳光乐园，鄂尔多斯市中心医院妇产科
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